Revelan investigaciones del proyecto Encode

René Anaya

Cuando en febrero de 2001 se informó que se había logrado la secuenciación definitiva (identificación del orden preciso de los genes) de 99.9 por ciento del genoma humano (totalidad del material genético del ser humano), se consideró que finalmente se tenía la información necesaria sobre la composición genética de un organismo humano.

Pero en realidad apenas se estaba escribiendo el primer capítulo de la enciclopedia de la vida humana, ya que se acaba de informar que los aproximadamente 30 mil genes del ser humano están regulados por otras partes del ADN que son, en términos informáticos, el tablero de control que activa y desactiva esos genes bajo determinadas circunstancias.

 

La enciclopedia humana

En 2003, casi al mismo tiempo que se informó que se había completado el genoma, el Instituto Estadounidense de Investigación del Genoma Humano puso en marcha el proyecto internacional llamado Encode, por las siglas en inglés de la Enciclopedia de los Elementos del ADN, el cual reúne a 442 científicos de 32 laboratorios de Estados Unidos, Reino Unido, Singapur, Japón y Suiza, para identificar todos los elementos funcionales de la secuencia del genoma humano.

El Encode buscaba respuestas a preguntas inquietantes que se desprendieron del Proyecto Genoma Humano, el cual señalaba que al parecer solamente uno por ciento de todo el ADN (ácido desoxirribonucleico) del genoma se utilizaba; es decir que los genes del ser humano correspondían apenas al uno por ciento del ADN total y el resto era considerado basura.

Por supuesto que el sentido común (que en la ciencia muchas veces no es acertado) planteaba que no era posible que hubiese tanto ADN sin ninguna utilidad.

Con la finalidad de hallar explicaciones a estas cuestiones, surgió el Encode en 2003. A partir de entonces, ese consorcio científico internacional se ha dedicado a investigar las funciones que desempeña el mal llamado ADN basura. A la fecha se han realizado mil 649 experimentos en 147 tipos de células, que ha dado como resultado una mejor comprensión del genoma humano.

Ahora se conoce que el ADN, considerado hasta hace poco tiempo basura del genoma, es un cúmulo de información útil e importante para conformar el material con el que está construida la compleja estructura humana; así como un elemento trascendental que puede permitir activar o desactivar ciertos genes. Allí se encuentra el verdadero instructivo de la vida humana.

 

Instrucciones para la vida

Hasta hace poco tiempo se pensaba que el instructivo para la vida humana se encontraba en una pequeña porción del ADN que conforma cada cromosoma, pues se había encontrado que los genes, distribuido en los 46 cromosomas de la especie humana, ocupaban una pequeña parte del ADN y el resto parecía no tener una función específica.

Sin embargo, las investigaciones han revelado que los genes no son unidades independientes, sino que se encuentran en estrecha relación con otras áreas del ADN, que pueden realizar interacciones a distancia. Asimismo, como refiere el investigador español Alfonso Valencia, del Encode: “Pensábamos que cada uno de los genes del genoma producía una proteína, pero hemos visto que pueden producir hasta cinco, lo que haría un total de hasta cien mil. Además, con Encode hemos visto que son proteínas con variaciones drásticas y que no sabemos qué hacen”.

Lo que sí saben es que existen por lo menos cuatro millones de interruptores en los principales órganos humanos, que determinan si un gen se activa o se desactiva, lo que significa que regulan cuándo, cómo y qué cantidad de proteínas tienen que producir.

“Los elementos reguladores [interruptores] son responsables de garantizar que las proteínas del cristalino estén en las lentes de los ojos y que la hemoglobina esté en la sangre y no en cualquier otro lugar. El procesamiento de la información y la inteligencia del genoma reside en los elementos reguladores. Con este proyecto, probablemente hemos podido pasar de comprender menos de cinco por ciento a cerca de 75 por ciento de ellos”, ha referido Jim Kent, director del Centro de Coordinación de los Datos de Encode.

Estos reguladores también están directamente vinculados a los riesgos de sufrir enfermedades cardiacas, autoinmunes, endocrinas (diabetes), mentales y muchas otras. Por esa razón, Mike Stratton, director del Instituto Wellcome Trust Sanger, considera que este proyecto “dará […] una comprensión mucho mejor de cómo la variación genética puede afectar a nuestro genoma para producir dolencias”.

Así que apenas se ha terminado de escribir uno de los volúmenes de la enciclopedia, en la que se encuentra el instructivo de la vida humana, que permitirá comprender muchos de los procesos de la salud y enfermedad.

reneanaya2000@gmail.com