GENÓMICA y BIOECONOMÍA
La importancia de las políticas públicas basadas en el conocimiento científico
Dr. Gerardo Jiménez Sánchez
El Proyecto del Genoma Humano permitió conocer por primera vez la secuencia de los 3,200 millones de bases que forman el ADN humano. El orden de estas, conocidas por sus iniciales A, T, G y C, define biológicamente a la especie Homo sapiens. El 14 de abril pasado conmemoramos el décimo aniversario de la culminación del Proyecto. Este acontecimiento coincide con el proceso de reforma en la estrategia para organizar los servicios de salud en México, con el objetivo de reducir costos, aumentar el acceso y mejorar sus resultados. Valdría la pena pensar cómo el conocimiento del genoma humano puede a contribuir a lograr estos objetivos. Si bien el Proyecto del Genoma Humano ha contribuido en forma significativa al conocimiento de la biología, las aplicaciones a la medicina comienzan a ser evidentes.
Dentro de la larga cadena que forma el ADN, existen variaciones en la secuencia que podríamos imaginar como si fueran faltas de ortografía en un texto. Su conjunto confiere individualidad genética a cada miembro de la especie. La interacción de estas variaciones con el medio ambiente da lugar a nuestros rasgos físicos y químicos internos, lo que se traduce en mayor o menor riesgo a padecer enfermedades comunes como diabetes, obesidad, hipertensión o cáncer, entre muchas otras. También definen si una persona tendrá el efecto terapéutico que se espera de un medicamento, o bien si tendrá efectos adversos al mismo.
A medida en que vayamos conociendo la asociación entre estas variaciones y el riesgo a padecer enfermedades, podremos conocer mejor los riesgos de cada persona y así, cada vez más, ofrecer servicios médicos en función de las necesidades reales de la población. De esta forma, el conocimiento del genoma humano nos permite acercarnos progresivamente a una práctica médica más individualizada, más predictiva y más preventiva.
Actualmente en los países más desarrollados, el número de profesionales de la salud que comienzan a utilizar información genómica en la toma de decisiones médicas es cada vez mayor. El cáncer ha sido una de las áreas más prolíficas de la medicina genómica con un incremento constante en la disponibilidad de nuevos tratamientos con base en la composición genómica de un tumor. Inicialmente fue el trastuzumab para cáncer de mama positivo a ErbB2. Luego siguió el gefitinib para un tipo específico de cáncer pulmonar con determinado componente genético. Más recientemente, ciertas variaciones del gen KRAS en el cáncer colorrectal han demostrado predecir la respuesta a cetuximab y panitumumab.
En la leucemia mieloide crónica, ahora es rutinario hacer una prueba para detectar la translocación bcr-abl antes de recibir imatinib. Más aún en 2012, la FDA emitió aprobaciones rápidas para el uso de dos fármacos contra el cáncer cuando se acompañan de una prueba genómica: crizotinib para el tratamiento de cánceres de pulmón de células no pequeñas que contienen una mutación específica en el gen AKL, y vemurafenib en melanomas metastásicos con la mutación V600E en el gen BRAF.
Estas innovaciones con base en la genómica han incrementado el tiempo de sobrevida y la calidad de vida en muchos pacientes con estos tipos de cáncer.
La generación y el uso de la información genómica no solo tiene la capacidad de contribuir a prevenir o tratar más efectivamente a los pacientes, sino también tiene impacto en el gasto que un país hace para el cuidado de la salud de su población.
No es lo mismo que las políticas públicas ofrezcan una serie de intervenciones de salud pública indiscriminadamente a todos los miembros de la población asumiendo que los riesgos son iguales en todas las personas, que poder hacer “tiros de precisión” más efectivos y menos costosos con base en información genómica.
En contraparte, esto requiere de una robusta plataforma científica y tecnológica en medicina genómica como la tienen un gran número de países miembros de la OCDE.
El impacto de las tecnologías genómicas en la economía de la salud es cada vez más claro, y su contribución a la economía global es cada vez mayor como lo muestran las miles de empresas de biotecnología que se han establecido desde 1990, la integración que ha hecho la industria farmacéutica de las herramientas genómicas para el desarrollo de nuevos fármacos y el crecimiento de los mercados de diagnóstico molecular a nivel mundial.
De hecho, se han establecido centros de secuenciación de alto rendimiento y alta calidad en Estados Unidos, Europa, China, Japón y algunas partes de América Latina que contribuyen tanto a la industria, cuanto a los sistemas de salud en todo el mundo.
Este año, el Foro Económico Mundial ha tomado a la medicina personalizada y de precisión, como un área prioritaria de desarrollo, lo que resulta un reflejo emblemático de la importancia que la genómica ya tiene sobre la economía global (http://goo.gl/WNcnj). Sería deseable que las reformas de salud en México consideraran a la genómica como un aliado indispensable en la construcción de un sistema nacional de salud más efectivo.
www.genomicaybioeconomia.org
gerardo.jimenez@genomicaybioeconomia.org
El autor es profesor de genómica y bioeconomía en la
Escuela de Salud Pública de Harvard, presidente de Biotecnología de la OCDE y
presidente de Genómica y Bioeconomía, AC.