CIENCIA

 Identificar variantes permitirá prevenir y tratar enfermedades

René Anaya

Se sabe que la población mexicana es una de las más diversas del continente, pues reúne tanto a grupos indígenas como a mestizos en una saludable mezcla de genes de orígenes diversos: europeos, asiáticos, africanos y autóctonos; sin embargo, no se había comprobado científicamente esa gran variación genética.

En el estudio The genetics of Mexico recapitulates Native American substructure and affects biomedical traits, publicado el 13 de junio pasado en la revista Science, se presenta el resultado de una gran muestra del genoma de personas de diferentes grupos étnicos que viven en México y en la ciudad de Los Angeles, California.

Las variantes del genoma

En ese trabajo participaron de manera preponderante investigadores mexicanos sobresalientes en el campo, como Xavier Soberón Mainero, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen); Gerardo Jiménez Sánchez, director fundador del Inmegen, y Alessandra Carnevale. Asimismo, se contó con investigadores de la Escuela Nacional de Antropología e Historia, la Universidad de Guadalajara, el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias, el Hospital Infantil de México Federico Gómez y la Universidad Nacional Autónoma de México. También se coordinaron con integrantes de las universidades estadounidenses Stanford y de California en San Francisco.

Para el estudio se obtuvieron muestras de 511 personas representativas de 20 de los 65 grupos indígenas del país, y 500 personas procedentes de diez estados de la república y de Los Angeles, California. Esas muestras permitieron examinar aproximadamente un millón de variantes genéticas que se compararon con genomas de poblaciones de África y Europa.

Las variantes genéticas son conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), que consisten en la variación de un solo nucleótido (moléculas que conforman los peldaños de la escalera de caracol del ácido desoxirribonucleico o ADN) entre genomas en por lo menos uno por ciento de determinada población.

Algunos SNP al parecer no tienen efectos sobre las funciones celulares, pero otros sí pueden influir en la predisposición a enfermedades y en la respuesta del organismo a agentes externos como bacterias, virus y toxinas. Por esta razón, en la medida en que se identifiquen SNP en las poblaciones, se pueden mejorar la prevención, diagnóstico y tratamiento de muchos padecimientos, ya que su presencia puede determinar la predisposición genética a enfermedades como ciertos tipos de cánceres, diabetes y presión arterial elevada.

Un mosaico mexicano de variantes

“Los resultados —refiere un documento del Inmegen— muestran que las poblaciones indígenas y mestizas mexicanas tienen una gran diversidad genética, aspecto que se confirma al ver cómo se distribuyen los patrones de las diversas mezclas genéticas en la geografía de la República Mexicana. Resaltan una distribución geográfica particular para cada una de las poblaciones indígenas y se confirman los orígenes geográficos del componente indígena precolombino de la población mestiza actual.”

Más aún, se ha identificado un patrón de divergencia en el país: si se traza un eje diagonal del sureste al noroeste, se encontrará que poblaciones separadas por el eje, mientras más alejadas estén de la diagonal, mayor será su variación de SNP. Por ejemplo, entre los seris (habitantes de la isla Tiburón, Punta Chueca y Desemboque en la costa de Sonora) y los lacandones (pobladores de la selva lacandona que colinda con el río Usumacinta) hay más diferencias que las existentes entre europeos y asiáticos orientales.

Estas diferencias corroboran que la mayoría de las poblaciones indígenas ha permanecido aislada, después de cerca de cinco siglos de que se produjo el mestizaje con los europeos, pues se sigue encontrando la misma señal genética de origen en los mismos lugares donde surgieron esos grupos étnicos.

Esa huella étnica se ha perdido entre los migrantes mexicanos que viven en Los Angeles, donde se ha encontrado que hay más variedad de genes de origen nativo que en cualquier población indígena, pues en esa ciudad estadounidense se ha producido un mestizaje más intenso, ya que los mexicanos llegan procedentes de diferentes poblaciones del país.

       Además de la importancia histórica de estas variantes genéticas, “los hallazgos de este estudio tendrán un impacto en la medicina, pues demuestran que las futuras investigaciones clínicas de enfermedades complejas (por ejemplo diabetes, hipertensión, asma, etcétera) deben tomar en consideración los patrones genéticos ancestrales, que pueden influir en el pronóstico y en la respuesta a medicamentos”, ha referido el doctor Xavier Soberón Mainero, según documento del Inmegen.

Por su parte, el investigador Juan Carlos Fernández, del Departamento de Genómica Computacional, del Inmegen, ha resumido: “los resultados obtenidos son de fundamental importancia para la investigación biomédica en nuestro país porque se confirma que las variantes genéticas de personas de ascendencia mexicana son únicas respecto de otras poblaciones”.

reneanaya2000@gmail.com