Nuevas oportunidades para el cuidado de la salud cardiovascular
Dr. Gerardo Jiménez Sánchez
El incremento de los triglicéridos en la sangre incrementa el riesgo a padecer infartos del corazón y enfermedad isquémica coronaria, ambos con una alta mortalidad. Por ello, existen tratamientos que buscan reducir sus concentraciones en la sangre. Generalmente estos se basan en recomendaciones de estilo de vida como ejercicio aeróbico, reducción del peso corporal, dieta, aceites de pescado y algunos medicamentos que se recomiendan en cada caso particular. A pesar de que estos tratamientos suelen dar resultados positivos, aún se conoce poco sobre los mecanismos moleculares causantes del incremento de triglicéridos en la sangre.
El conocimiento del genoma humano y la evolución de las herramientas para su análisis masivo y rutinario han permitido descubrir cada vez más variaciones en el ADN que contribuyen a estas enfermedades, ofreciendo nuevas oportunidades para estratificar a la población en función de su riesgo genético y desarrollar una práctica médica más individualizada, más predictiva y más preventiva. Además, ofrece la posibilidad de desarrollar nuevas estrategias de tratamiento dirigidas a las causas de la enfermedad, y no a sus consecuencias, como ocurre actualmente.
El rápido avance de los estudios genómicos orientados a conocer las causas de las enfermedades comunes ha permitido descubrir variaciones poco frecuentes que revelan importantes piezas del “rompecabezas” que integra el componente genético de las enfermedades y que, en combinación con el estilo de vida y medioambiente, originan las enfermedades humanas.
Recientemente investigadores del Instituto Sanger del Wellcome Trust y la Universidad de Bristol en el Reino Unido descubrieron de una variante en el genoma de individuos pertenecientes a algunas poblaciones europeas cuya presencia se asocia a una reducción significativa en los niveles de triglicéridos en la sangre (Timpson, N. J. et al. Nat. Commun. 2014; 5:4871).
El estudio consistió en analizar la secuencia completa del ADN en 3,910 individuos pertenecientes a una colección europea de voluntarios cuyos datos clínicos y de laboratorio forman parte de la información de cada participante. En la muestra se incluyeron 1,497 niños y niñas, así como adultos de ambos sexos. Los resultados permitieron descubrir una variación en el gen APOC3, ubicado en el cromosoma 11, que se presenta en quienes tienen niveles más bajos de triglicéridos comparativamente con quienes no la tienen. Es decir, en esa posición del ADN, aquellas personas con una “A” (adenina) tienen niveles de triglicéridos mucho más bajos que quienes tienen una “G” (guanina). La presencia de la “A” en lugar de la “G”, que podría interpretarse como una falta de ortografía en el texto genómico de 3,200 millones de letras de nuestro ADN, es suficiente para inactivar al gen APOC3 y, en consecuencia, no se genera la proteína que debería surgir de ese gen. Si bien esta variación, identificada con el código rs138326449, fue encontrada sólo en aproximadamente el 0.2% de la población estudiada, su efecto fue suficiente para descubrir que la reducción en esta proteína tiene el poder para disminuir significativamente las concentraciones de triglicéridos en el torrente sanguíneo. El hallazgo sobre los mecanismos moleculares de esta enfermedad resulta de gran importancia para comprender mejor el origen de esta patología. Más aún, sugiere que el desarrollo de medicamentos que inhiban la proteína codificada por el gen APOC3 podrían resultar en nuevas oportunidades para el tratamiento de la enfermedad en cuestión.
La genómica comienza a generar información cuyas aplicaciones para mejorar el cuidado de la salud individual y colectiva son cada vez mas claras, lo que requiere del análisis sistemático de la secuenciación del ADN de individuos de diversas poblaciones en conjunto con su información médica. Esto ya es una realidad en Norteamérica y Europa, sin embargo, en América Latina aún no existen acervos de dimensiones suficientes que ofrezcan la capacidad de hacer descubrimientos genómicos de ese calibre. Por ello, es importante que México, cuya infraestructura humana y material le permiten emprender retos de esa envergadura en beneficio de la población mexicana, lo haga pronto o se sume a otras iniciativas que lo hagan.
El avance de la medicina genómica en México requiere necesariamente de una visión que privilegie el descubrimiento y la innovación en torno al genoma de los mexicanos. Solo siendo líderes en este campo evitaremos la dependencia de otros países en torno a innovaciones que mejoren el cuidado de la salud de nuestra población.
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gerardo.jimenez@genomicaybioeconomia.org
Director del Programa de Medicina Genómica y Bioeconomía,
Escuela de Salud Pública de Harvard.
Presidente Ejecutivo, Global Biotech Consulting Group.
Presidente de Genómica y Bioeconomía A.C.