CIENCIA
Fue el caso de una paciente con síndrome WHIM
René Anaya
Algunas personas podrían suponer que las remisiones espontáneas de procesos cancerosos son curaciones causadas por algún santo a quien los pacientes se encomiendan, porque no se han documentado completamente sus antecedentes o porque en ese momento no se contaba con los conocimientos científicos para explicarlos.
Claro que no faltarán quienes arguyan que esas curaciones espontáneas son “verdades históricas” porque datan de hace muchos años y nadie ha podido refutarlas. Pero la mayoría de esas “verdades históricas” en realidad son acontecimientos pobremente explicados, que el avance científico se encarga, tarde o temprano, de aclarar.
Dos décadas no es nada
Así como no existe la verdad histórica sino la contada por los vencedores o los mejores analistas, tampoco existe una verdad científica, los propios científicos están de acuerdo en que sus hipótesis y teorías pueden ser válidas si existe la posibilidad de ser refutadas. Hay muchos casos que lo confirman, como el dogma de que el cáncer no era causado por virus.
Por tal razón, los médicos serios no consideran las curas espontáneas como un milagro, sino un acontecimiento insólito que al paso del tiempo podrá ser aclarado. Tal y como sucedió con una paciente que se restableció completamente de una rara enfermedad que le causaba infecciones en todo el cuerpo.
La paciente, de 38 años, sufría el síndrome WHIM, llamado así por las siglas en inglés de los cuatro principales signos de la enfermedad: Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections y Myelokathexis; es decir: verrugas; hipogammaglobulinemia, que es una concentración baja de todas las inmunoglobulinas o anticuerpos en sangre, que provoca inmunodeficiencia; infecciones frecuentes causadas por la baja de anticuerpos; y mielocatexis, que es la retención anormal de neutrófilos (un tipo de glóbulos blancos) en la médula ósea.
La causa de este síndrome tan raro —únicamente lo padecen unas 65 personas en todo el mundo— es una mutación en uno de los genes, el CXCR4. Los pacientes presentan numerosas verrugas en las manos, los pies y el tronco, también pueden tener papilomas en el tracto anogenital; infecciones bacterianas gastrointestinales, pulmonares y cutáneas.
Todas esas alteraciones las tenía la paciente y, repentinamente, un día comenzó a sanar, sin que sus médicos supieran la razón de esa remisión de los signos descritos. Lo cierto es que se le dio de alta y la mujer continuó con sus actividades diarias, ya liberada de las molestias del síndrome WHIM.
Una explosión cromosómica
Casi veinte años más tarde se descubrió la extraña razón por la que la paciente se curó del síndrome. En enero de 2011, P. J. Stephens, al frente de un grupo de investigadores, publicó en la revista Cell un artículo sobre la reorganización genómica masiva adquirida, en un solo evento catastrófico durante el desarrollo del cáncer (“Massive Genomic Rearrangement Acquired in a Single Catastrophic Event During Cancer Development”).
Se trata de una verdadera revolución en la concepción de la transmisión genética de las células, pues espontáneamente se produce la explosión de un cromosoma de una célula, por lo que a este fenómeno se le conoce como cromotripsis, del griego cromo de cromosoma y tripsis de pulverizar.
Cuando sucede la cromotripsis, los fragmentos del cromosoma se reintegran, pero no en el orden en que estaban, en la mayoría de los casos la reordenación ocasiona la muerte celular, en otros casos se crea un “monstruo”: la célula se multiplica y produce cáncer. Pero en el caso de la cromotripsis de la mujer con síndrome WHIM, sucedió un hecho singular.
“La célula en la que ocurrió el fenómeno en nuestra paciente ya no era capaz de provocar el síndrome WHIM porque le faltaba el gene enfermo, el CXCR4. Al cabo del tiempo, la célula con cromotripsis reemplazó a todas las células no saludables y formadoras de sangre que eran responsables del síndrome WHIM. Como resultado, los síntomas de la paciente desaparecieron y ha estado sana durante unos 20 años”, ha referido el inmunólogo Philip M. Murphy, uno de los autores de un artículo publicado en la revista Cell el 5 de febrero pasado, con el informe sobre esta cura.
Así, el milagro de la cura del síndrome WHIM pudo ser explicado veinte años después, por el descubrimiento de la cromotripsis. Este fenómeno, señalan los oncólogos, es responsable de dos por ciento de todos los cánceres, pero también ha abierto una línea de investigación para lograr provocar cromotripsis en las células para curar ciertas enfermedades.
Por lo pronto, como ha señalado el doctor Philip M. Murphy: “Ahora que sabemos que la cromotripsis puede curar una enfermedad, puede ser que los médicos que tienen pacientes con aparentes curaciones milagrosas quieran considerar este fenómeno como una posible explicación natural”.
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F/ René Anaya Periodista Científico