Nuevos horizontes para la innovación genómica
Dr. Gerardo Jiménez Sánchez
Las pruebas de ADN para conocer el riesgo o protección a padecer alguna enfermedad o que un medicamento de uso común pueda causarnos un efecto adverso que deteriore nuestra salud en lugar de mejorarla, son cada vez más comunes en todos los países, incluyendo México. Así, la capacidad de leer el ADN de una persona, a través de una muestra de saliva, es cada vez más común y permite tomar decisiones personales que contribuyan a tener una mejor calidad de vida. Incluso, decisiones reproductivas que incluyen a la familia, como en los casos de riesgo a la descendencia de padecer una enfermedad genética como es el caso de muchas para las cuales ya se conoce el gen responsable. Esta disciplina que nos acerca cada vez más a la medicina personalizada, se conoce como medicina genómica o medicina de precisión.
El pasado 20 de enero, durante su mensaje a la nación, el presidente Obama presentó una iniciativa para desarrollar medicina de precisión como parte de las aplicaciones del Proyecto del Genoma Humano que surgen cada vez con más dinamismo en todo el mundo. Esta iniciativa del presidente de los Estados Unidos recibirá una inversión federal superior a 220 millones de dólares. Su objetivo será impulsar la investigación científica sobre abordajes para la prevención y el tratamiento que toman en cuenta la variabilidad individual de los genes de cada persona, el medio ambiente y el estilo de vida.
Sin duda, esta iniciativa dará un gran impulso al desarrollo de la medicina personalizada en el mundo. Sin embargo, más allá de los retos tecnológicos y científicos, contar con marcos regulatorios que estimulen la innovación genómica, al tiempo que protejan los derechos humanos y eviten el mal uso de la información genómica como la discriminación y el acceso equitativo a sus beneficios, resulta de la mayor importancia para la implementación exitosa de esta nueva disciplina médica.
En los últimos meses ha llamado la atención en los Estados Unidos que la Food and Drug Adminsitration (FDA), agencia encargada de la regulación en torno a pruebas de diagnóstico, ha hecho propuestas visionarias y disruptivas que contrastan con la percepción tradicional que se tiene sobre ella como una barrera difícil de pasar cuando se trata de pruebas de ADN. Estas acciones parecerían estar orientadas a promocionar eficazmente la innovación, al tiempo de cuidar la seguridad y eficacia de estas pruebas.
La identificación de genes asociados con enfermedades humanas generada por la investigación genómica ha dado lugar al descubrimiento de 3600 genes causantes de enfermedades genéticas (monogénicas), 4000 regiones del genoma humano asociados con enfermedades comunes (poligénicas) y varios cientos de genes que desencadenan cáncer. En consecuencia, muchas empresas en el mundo industrializado están ansiosas de desarrollar innovación que apoye a médicos, pacientes y consumidores con aplicaciones basadas en ese conocimiento.
Hace unos días, la FDA dio un paso importante en este sentido al autorizar por primera vez la venta de una prueba de ADN en forma directa al consumidor. Es decir, sin necesidad de que esta sea ordenada por un médico, una enfermedad o algún otro trabajador de la salud. Más aún, la FDA ha decidido exentar a los estudios de ADN para búsqueda de portadores de la larga revisión pre-comercial a que actualmente son sometidos. La agencia del gobierno norteamericano considera que en muchas circunstancias no es necesario que los consumidores tengan que pasar por un médico o trabajador de la salud para tener acceso a su información genética. Estas acciones impulsan la innovación que beneficiará finalmente a los consumidores.
Así, los interesados podrán comprar en el mostrador un dispositivo para tomar una muestra de saliva y enviarlo al laboratorio, mismo que le podrá entregar el resultado directamente. La primer prueba aprobada es la que detecta portadores del gen causante del Síndrome de Bloom, una enfermedad poco frecuente que se presenta cuando una persona hereda dos copias del gen mutado, una de su padre y otra de su madre (http://goo.gl/kO8YB3).
No cabe duda de que las autoridades reguladoras tienen una responsabilidad mayúscula en el impulso a la innovación biotecnológica, particularmente en el campo de la genómica. Pues al tiempo de impulsarla, habrán de sentar las bases para que las pruebas de ADN, sean accesibles y tengan la seguridad y eficacia que requiere el consumidor. Pronóstico que en el futuro no muy lejano, el uso de pruebas de ADN para prevenir efectos adversos a medicamentos de uso común y la predisposición a otras enfermedades serán ofrecidas rutinariamente por laboratorios genómicos como ya se comienza a ofrecer en México.
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gerardo.jimenez@gbcbiotech.com
Director del Programa de Medicina Genómica y Bioeconomía de la
Escuela de Salud Pública de Harvard.
Presidente Ejecutivo, Global Biotech Consulting Group.
Presidente de Genómica y Bioeconomía A.C.