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La razón por la que algunas personas de la misma familia pueden tener ciertos padecimientos monogénicos y otros no podría estar en unos genes protectores.
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Proyecto Resiliencia
Se sabe que según las leyes genéticas de Gregor Mendel, se tiene un número determinado de probabilidades de heredar ciertos rasgos, provenientes de la mutación de un solo gen, que pueden ser dominantes o recesivos. Los primeros son cuando basta que uno de los padres tenga el gen para que se transmitan; los recesivos requieren que los dos padres lo tengan para que se expresen (manifiesten) esos rasgos.
Esos genes se pueden expresar (manifestar) como barba partida, pecas, dedos de pies y manos más pequeños; también se transmiten alteraciones como el albinismo. Sin embargo, un equipo de investigadores ha encontrado personas que tienen genes con mutaciones, pero no se expresan en su organismo, lo que podría deberse a genes protectores.
La búsqueda equivocada
Desde el descubrimiento de las leyes de la herencia por Mendel en el siglo XIX y los posteriores avances en la genética que se realizaron en la última mitad del siglo pasado, los científicos han buscado afanosamente en cromosomas primero y posteriormente en genomas la causa de los padecimientos mendelianos o monogénicos (producidos por las mutaciones en un solo gen).
La lógica parecía impecable, pues si se padecía alguna de las numerosas enfermedades mendelianas, en sus genes se podría encontrar la causa de su sufrimiento. De esta forma, se han estudiado las mutaciones de los genes de pacientes con enfermedad de Huntington (corea), fenilcetonuria, hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne (la debilidad muscular es su principal característica), anemia de células faliciformes (glóbulos rojos en forma de hoz que no circulan normalmente en la sangre) y enfermedad de Marfan (dedos, brazos y piernas muy largo), entre otros.
Sin embargo, en términos generales no se ha encontrado un tratamiento efectivo para estas mutaciones genéticas. Por esa razón, entre otras, un equipo de investigadores encabezados por Stephen Friend, genetista y presidente de la organización no lucrativa Sage Bionetworks, y Eric Schadt, director del Departamento de Genética y Ciencias Genómicas de la Escuela de Medicina de Icahn de Monte Sinaí, en Nueva York, crearon en 2014 el innovador Proyecto Resiliencia.
Ese proyecto tiene el propósito de identificar a personas portadoras de mutaciones, que deberían tener los padecimientos monogénicos o mendelianos, pero que no tienen ninguna alteración. “Si se quieren encontrar pistas para la prevención, en lugar de estudiar a personas con la enfermedad, se debe estudiar a personas que deberían estar enfermas”, planteó Friend cuando puso en marcha el proyecto.
Los trece genomas excepcionales
Se debe advertir que el estudio no pretendía descalificar las leyes de Mendel, las cuales siguen vigentes, sino buscar individuos que pese a ser portadores de mutaciones permanecieran sanos, es decir individuos que tuvieran genes resilientes (capaces de adaptarse frente a un agente perturbador o un estado o situación adversa, como refiere el Diccionario de la Lengua Española). El estudio de Friend y colaboradores se enfocó en la identificación de personas portadoras de mutaciones genéticas que causan enfermedades que se manifiestan en la infancia; de esa manera se podría comprobar que portaban también un factor protector que impedía se manifestara el padecimiento.
La búsqueda de personas resilientes a 584 enfermedades mendelianas se realizó en doce estudios genéticos que se realizaron en diferentes países. Se examinaron 874 genes, es decir cuatro por ciento del genoma humano, en 589 mil 306 genomas. En ese análisis se encontraron mil quinientos candidatos resilientes que, después de un minucioso proceso de filtración, se redujo a trece personas que tienen ocho mutaciones genéticas de trastornos graves que comienzan en la infancia, la mayoría muy raros: fibrosis quística, síndrome de Smith-Lemil-Opitz, disautonomía familiar, epidermólisis bullosa simple, síndrome de Pfeiffer, poliendocrinopatía autoinmune tipo 1, displasia campomélica y atelosteogénesis.
Lamentablemente, no se pudo identificar a esas trece personas portadoras de genes excepcionales, ni se podrá obtener más información relevante de su historia clínica, ya que en las reglas firmadas por las personas para que se estudiaran sus genes (consentimiento informado, se llama) no se consideró la posibilidad de identificarlos ni de volver a entrar en contacto con ellas.
“Aquí tenemos una importante lección para los científicos genómicos de todo el mundo: el valor de cualquier proyecto aumenta exponencialmente cuando la política de consentimiento informado permite a otros científicos entrar en contacto con los participantes originales del estudio”, reconoció Stephen Friend.
Aun así, el trabajo “Analysis of 589 306 Genomes Indentifies Individuals Resilient to Severe Mendelian Childhood Diseases” (Análisis de 589 306 genomas de individuos identificados, resilientes a graves enfermedades mendelianas infantiles), publicado en abril pasado en la revista Nature Biotechnology, representa un avance en la búsqueda de los procesos genéticos que preservan la salud de las personas.
reneanaya2000@gmail.com
f/René Anaya Periodista Científico