Ernesto Rubio del Cueto
La medicina genómica
En 1990 se consolidó un proyecto específico denominado “Proyecto Genoma Humano (PGH)”, que tuvo como objetivo secuenciar el genoma humano en su totalidad, por ello este proyecto es uno de los esfuerzos científicos y tecnológicos más importantes de la historia del conocimiento. A partir de este hito histórico ha surgido una avalancha de conocimiento nuevo y de desarrollo de tecnologías innovadoras encaminadas a incrementar la comprensión de la salud y la enfermedad, lo que ha colocado la investigación genómica como el centro de la medicina clínica. Con esta perspectiva, surge la llamada medicina genómica, base de la medicina de precisión o medicina personalizada. Este nuevo tipo de medicina ha sido denominada por el Dr. Leroy Hood, pionero del PGH, como Medicina de las 4P´s, por personalizada, predictiva, preventiva y participativa.
Después de un periodo de escepticismo al arranque del siglo XXI, debido a la dilación con que se iban materializando aplicaciones concretas en los servicios de salud, la medicina de precisión ya empezó, sin lugar a dudas, a mejorar las estrategias de diagnóstico, tratamiento y prevención de diversas enfermedades (por ejemplo en el manejo del cáncer y en el diagnóstico de enfermedades raras en recién nacidos, entre otras) y se anticipa que lo haga en casi la totalidad de ellas en pocos lustros.
Los impactos sustantivos que se esperan, y empiezan ya a observar, comprenden:
- Cambiar el énfasis de una medicina reactiva a una proactiva.
- Mejorar las estrategias de diagnóstico oportuno y certero.
- Clasificar de manera precisa a las enfermedades.
- Guiar la selección de terapias óptimas (reducir ensayo-error).
- Disminuir efectos adversos a medicamentos.
- Incrementar el apego de los pacientes a los tratamientos.
- Descubrir usos nuevos o alternativos de medicamentos y candidatos.
- Mejorar la selección de nuevos blancos bioquímicos para el descubrimiento de fármacos.
Lo anterior, es evidente, redunda en una mejora de la calidad de vida y contribuye significativamente a controlar los costos de los sistemas de salud.
El Instituto Nacional de Medicina Genómica
Casi de inmediato después de la conclusión del PGH, arrancan en México actividades encaminadas al aprovechamiento de los conocimiento y tecnologías que se produjeron con este. Notablemente, para atender las aplicaciones en salud, se funda hace 15 años el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), cuya misión consiste en “Contribuir al cuidado de la salud de los mexicanos desarrollando investigación científica de excelencia y formando recursos humanos de alto nivel, que conduzcan a la aplicación médica del conocimiento genómico a través de una cultura innovadora, tecnología de vanguardia y alianzas estratégicas, con apego a principios éticos universales”.
Y se designa por el entonces presidente Vicente Fox a un grupo de excelencia empresarial y amplio sentido social para respaldar la institución para lograr sus objetivos.
Para cumplir esta misión se ha requerido atender dos asuntos fundamentales: la formación de recursos humanos de alta especialidad y la caracterización genómica de las poblaciones mexicanas. En ambos rubros el Inmegen ha tenido una actividad muy significativa en los últimos años, por lo que ha entrado ahora en una etapa en que se intensifica su capacidad de incidencia en los servicios de salud. Existe vinculación con las áreas clínicas en oncología, enfermedades infecciosas, nutrición, enfermedades psiquiátricas, cardiología, perinatología y enfermedades autoinmunes, principalmente.
Además, el Inmegen cuenta con un Laboratorio de Diagnóstico Genómico, certificado, que ofrece más de una centena de servicios de análisis molecular, muchos de ellos únicos en México, en las áreas de oncología, trasplantes y enfermedades raras, principalmente.
De manera transversal, en el Inmegen se llevan a cabo estudios y se ofrecen pruebas en el ámbito de la farmacogenómica, con capacidad para incidir en el mejor uso de los medicamentos, mejorando su eficacia y disminuyendo sus efectos secundarios.
Asimismo, se acopian, interpretan y catalogan, para su uso por la comunidad nacional e internacional, los datos más avanzados sobre genómica poblacional con énfasis en el componente indígena. Todo ello se apoya en recursos humanos altamente especializados, también únicos en el país, para aplicar la biología de sistemas, a los grandes datos que se agregan en este nuevo campo de la medicina.
Obstáculos a vencer y lineamientos para una política pública e incluirla en el plan de gobierno en salud
Es claro que, además de los retos tecnológicos inherentes al tránsito desde los descubrimientos y las tecnologías emergentes hacia la aplicación práctica en el ámbito clínico, se deben sortear diversos escollos adicionales. El principal es, probablemente, la adaptación del personal de salud al surgimiento y establecimiento de los nuevos paradigmas asociados a la medicina de precisión. Además, es crucial en este campo el fomento de una política renovada de colaboración ínter-institucional, que debe ser fomentada con instrumentos, principalmente financieros, provenientes de la más alta esfera del poder público.
En cuanto a la participación del número creciente de especialistas que cultivan esta área de la ciencia y tecnología médicas, se requiere perfeccionar la línea argumental y seguir insistiendo en la extraordinaria capacidad de mejora de calidad y disminución de costos que implicaría la adopción, tan temprana como sea posible, de las mejores prácticas internacionales sobre la aplicación de la medicina genómica.
Miembro del Patronato Fundador del Inmegen y de su Junta de Gobierno, vocal propietario en la Junta de Gobierno del Hospital de México, miembro y expresidente de Funsalud.
