La primera vez que se pudo secuenciar el genoma humano fue en 2003, aunque le faltaba ocho por ciento de él, pues había lagunas, regiones sin llenar, muchas de ellas repetitivas. Incluso una parte del ácido desoxirribonucleico (ADN) se decía que era “basura”, ahora se sabe que ese ADN está activo y juega un papel importante en el genoma.
Dos décadas después de que se suponía que se podía guardar el “libro de la vida” en nuestra biblioteca del patrimonio científico, se encuentran “capítulos” que proporcionan una mejor comprensión de las funciones de algunos elementos que integran el genoma humano.
Las secuencias de la vida
Oficialmente, hasta ahora, el primer genoma humano completo se publicó el 31 de marzo de este año, en la revista Science, en el trabajo The complete sequence of a human genome (La secuencia completa de un genoma humano), del Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T).
En el artículo se precisa que se “presenta una secuencia completa de 3,055 millones de pares de bases de un genoma humano […] que incluye ensamblajes sin espacios para todos los cromosomas, excepto Y [el cromosoma sexual, que tienen los hombres], corrige errores en las referencias anteriores e introduce casi 200 millones de pares de bases de secuencia que contienen 1,956 predicciones de genes, 99 de los cuales se prevé que codifican proteínas”.
Este esfuerzo de investigación tuvo su origen en el Proyecto Genoma Humano, creado en 1990 en el Departamento de Energía y en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, al frente del cual estuvo el doctor Francis Collins, quien coordinó a numerosos investigadores de diferentes países. Se tenía prevista que en un plazo de 15 años se lograría completar el genoma, pero se adelantaron tres años. En ese lapso, la empresa Celera Genomics de Craig Venter unió sus esfuerzos para lograr el genoma humano.
Se pensó que esta hazaña científica culminaba los esfuerzos en ese campo; sin embargo, quedaron algunas preguntas sin responder, como la razón de ser del ADN “basura”, tomando en cuenta conocimientos anteriores que han comprobado que porciones de las células u órganos aparentemente accesorios, como el apéndice, desempeñan un papel importante.
Ahora se sabe, según apunta la bióloga y divulgadora científica Elizabeth Pennisi en Most complete human genome yet reveals previously indecipherable DNA (El hasta ahora más completo genoma humano revela un ADN previamente indescifrable), publicado en Science: “Las secuencias del genoma que antes eran indescifrables y que ahora se han hecho visibles incluyen los telómeros protectores [porción final de un cromosoma] y las protuberancias densas llamadas centrómeros [región estrecha de un cromosoma que lo separa en un brazo corto y uno largo] y ayudan a orquestar su replicación”.
Un rompecabezas por armar
Asimismo, el ADN satélite (fragmentos muy grandes de ADN que no codifican secuencias de proteínas, es decir que no tienen instructivo para elaborar proteínas), que varía de una persona a otra, se sabe que se agrupa en los telómeros y en los centrómeros, pero no se conocen sus funciones. Se ha planteado que más de 50 trastornos genéticos están relacionados con variaciones en el ADN satélite, entre ellos la enfermedad de Huntington (Mal de San Vito).
También se piensa que abre la posibilidad de entender el envejecimiento, la aparición de células cancerosas, algunas enfermedades raras y otros padecimientos. Pero como llega a suceder con algunos hitos de la investigación médica, se cifran esperanzas excesivas en su aplicación inmediata, pues en este caso se deberá terminar de armar este rompecabezas y completar otros.
Uno de esos rompecabezas es el proteoma humano (grupo completo de proteínas elaboradas por el ser humano), del que se ocupa principalmente el Proyecto Proteoma Humano, que actualmente tiene un avance de 93.2 %, según estima la Organización del Proteoma Humano, organismo científico internacional.
También el microbioma humano (comunidad de microorganismos que ocupan un entorno particular y la manera como actúan entre sí y con las condiciones ambientales circundantes), es un área que falta por investigar a fondo. Se sabe que el microbioma intestinal tiene un papel importante en la aparición de enfermedades como algunas autoinmunes, cardiovasculares, inflamatorias crónicas y el cáncer. Y, por supuesto, todavía faltan piezas de este rompecabezas.
Así que el mayor conocimiento del genoma humano es un avance importante, pero también deben tomarse en cuenta sus interacciones con otras sustancias y microorganismos que nos conforman, para que ambiciosamente se logre descifrar nuestro código de vida.
f/René Anaya Periodista Científico