En el Hospital Juárez de México se inició el tratamiento con un medicamento “huérfano” a una niña de cinco años de edad que padece raquitismo hipofosfatémico, una “enfermedad ultra rara” que afecta únicamente a 14 pacientes en todo el país.
Se trata del fármaco Burosumab, que impedirá que los huesos de la pequeña Miley Sibel se sigan haciendo frágiles, que ya no requiera de cirugías y permitirá que su organismo absorba las vitaminas que necesita para su desarrollo, informó la jefa del Servicio de Genética, Sonia Chávez Ocaña.
Con este procedimiento, nos unimos a los esfuerzos que hasta ahora sólo se realizan en el Instituto Nacional de Pediatría y el Hospital Infantil “Federico Gómez” en contra del raquitismo hipofosfatémico, que es muy rara en el resto del mundo, y únicamente afecta a doce familias en México.
“Esta es una apuesta de nuestro hospital por darle un giro de tuerca al padecimiento de Miley Sibel, y que en adelante la niña pueda tener un desarrollo adecuado, evitar el riesgo de fracturas de sus huesos, y sobre todo, con una buena calidad de vida”, dijo la especialista en Genética.
Los “medicamentos huérfanos” no son producidos ampliamente por la industria farmacéutica por su elevado costo, y están indicados a un reducido grupo de pacientes, pero que responden a necesidades de salud pública. Este fármaco fue adquirido en Estados Unidos por el Hospital Juárez de México.
En la Sala de Nefrología del cuarto piso de hospitalización, en donde Chávez Ocaña informó que el Servicio de Genética del hospital se fundó en 1996, cada año se atienden aproximadamente entre 500 y 600 pacientes, muchos de ellos con enfermedades raras, pero hasta este 2022 se detectó por primera vez a una paciente con raquitismo hipofosfatémico.
Esto ocurrió durante una campaña realizada en el hospital en 2019, con motivo del Día del Riñón que el Servicio de Nefrología celebra anualmente el mes de marzo.
Dijo que la señora Deysi Karen Córdova Barboza llevó a su hija Miley Sibel a esa campaña, para que fuera valorada por los médicos, debido a la falta de crecimiento y las piernas arqueadas que presentó la niña desde el primer año de vida.
La jefa del Servicio de Pediatría del HJM, Gloria Beatriz Hernández Silverio, atendió a la paciente y mandó hacerle un diagnóstico molecular. Sin embargo, debido a la pandemia por el virus SARS CoV 2, el problema de raquitismo fue confirmado hasta el mes de octubre del 2021.
La nefróloga explicó que desde el momento en que se conoció el diagnóstico clínico, a la niña se le dio una terapia adecuada en coordinación con el servicio de Genética, por tratarse de un caso ultra raro.
De esta manera se consideró la necesidad de conseguir el fármaco especial, con el fin de darle oportunidad a Miley Sibel de tener un mejor crecimiento, con una mejor calidad de vida.
Miley Sibel fue inyectada con el fármaco Burosumab, por la jefa de enfermeras del cuarto piso de Hospitalización, Arianna Berenice Rodríguez Olguín sin que se quejara, lo que le valió el aplauso de sus doctoras y enfermeras.
Abrazando todo el tiempo a su muñeco Sanyk, la menor dijo no le había dolido la inyección, y que lo único que quería era ir al kinder con su maestra Iliana, para jugar y subirse al brincolín con sus amigos Gustavo y Gaby.