La respuesta está en la epigenética

René Anaya

Cuando a finales del siglo pasado, el 26 de junio de 2000, se dio a conocer el genoma humano completo, se pensó que al fin se empezarían a descubrir las claves para lograr la erradicación de enfermedades degenerativas y hereditarias, pero no fue así, pronto los investigadores se dieron cuenta de que apenas comenzaban a desentrañar algunas de las claves de la vida humana.

Lo que sí se corroboró fue que todos los humanos procedemos de un antepasado común que vivió en África, por lo que se aportó una evidencia científica más para erradicar los mitos de la superioridad de algunos grupos étnicos, pero no se había podido explicar porqué si tenemos los mismos genes es diferente la pigmentación de la piel y los rasgos físicos.

 

Un proceso vital de “encendido” y “apagado”

Con el genoma humano, han señalado los investigadores, obtuvimos el conocimiento de todo el material genético del que disponemos; sin embargo nos ha faltado conocer cómo se dispone y cómo contribuye a moldear nuestra vida. Por ejemplo, una de las primeras respuestas que se tuvo, aun antes de que se tuviera el genoma, fue que la actividad de determinados genes o su alteración provocaba la aparición de ciertas enfermedades.

Por lo tanto, se planteó que las características genéticas contribuyen a determinar el estado de salud de las personas, junto con los estímulos externos como buenas condiciones socioeconómicas y estabilidad emocional. A estas interacciones, el biólogo y genetista escocés Conrad Waddington le llamó epigenética, en 1942.

Actualmente se acepta que la epigenética es la disciplina que estudia las modificaciones en la expresión (actividad) de los genes, que no está determinada por una alteración en la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN). Uno de los factores que puede determinar esas modificaciones es el ambiente físico, social y cultural, que puede afectar a uno o varios genes para producir diferentes fenotipos (rasgos particulares de cada individuo como color de cabello, tipo de piel, color de ojos y también comportamiento y determinadas actitudes).

El doctor Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica del Bellvitgen, en Barcelona, ha explicado muy ilustrativamente esta relación entre genética y epigenética: “El código epigenético se superpone al código genético, es decir tenemos una instalación eléctrica que serían los focos, los cables (el genoma). La epigenética sería la serie de interruptores de la luz, que van encendiendo o apagando distintos genes”.

Esta comparación no es únicamente teórica, sino que se ha encontrado que algunos genes pueden estar prendidos (se expresan) y otros apagados (silenciados) por un mecanismo regulador; el más importante es la metilación del ADN. Este mecanismo es la adición de un grupo metilo (un átomo de carbono y tres de hidrógeno: -CH₃) a alguna de las bases nitrogenadas del ADN (citosina, adenina, timina o guanina), lo que causa que el gene esté inactivo. Cabe señalar que la metilación no es necesariamente perjudicial, porque puede silenciar genes cuya acción no se necesita, en tanto que la desmetilación puede prender a genes sanos.

 

Las pequeñas diferencias de encendido

Estos nuevos conocimientos permiten explicar porqué gemelos idénticos, con el mismo ADN, pueden tener enfermedades distintas, porque la forma en que se encienden y apagan sus genes son diferentes, es decir que su epigenoma varía.

Un planteamiento semejante condujo a Manel Esteller y un grupo de 10 científicos de España, Estados Unidos y Japón a investigar las diferencias entre las poblaciones. Estudiaron los epigenomas de 300 personas sanas de tres grupos étnicos residentes en Estados Unidos: caucásicos, afroamericanos y chinoamericanos de la etnia han, en ellos encontraron diferencias genéticas que les permitieron identificar cada grupo humano. Los investigadores dieron a conocer su trabajo en el artículo “DNA methylacion contributes to natural human variation”, en la revista Genoma Research, del 6 de agosto pasado.

Steller ha referido que entre los cambios atribuidos a la metilación “cabe destacar aquellos relacionados con la pigmentación de la piel y la diferente resistencia a infecciones debidas a diversos microorganismos patógenos como los virus (hepatitis B y Virus de inmunodeficiencia humana) y bacterias (Shigella y Escherichia coli). Este último hallazgo contribuiría a explicar la distinta tendencia a desarrollar una enfermedad entre personas de diferente origen geográfico”.

De esta manera, se confirma una vez más que la carga biológica o genética de cada individuo interactúa con los factores ambientales para conformar el carácter individual e irrepetible de cada persona. Pero sobre todo, la epigenética ha abierto una perspectiva para entender y comprender los fenómenos fisiopatológicos. Adicionalmente, esta nueva disciplina permitirá reconocer y aceptar las diferencias físicas, emocionales y culturales de los diferentes grupos humanos que convivimos en el planeta.

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