GENÓMICA Y BIOECONOMÍA
Será posible integrar la secuencia del ADN al expediente médico
Dr. Gerardo Jiménez Sánchez
La Escuela de Salud Pública de Harvard inauguró su Programa en Medicina Genómica y Bioeconomía. Participantes de diversos países incluyendo México, Corea, Japón, Alemania, Suiza, Estonia, Arabia Saudita y Estados Unidos, entre otros, nos dimos cita para revisar los avances más recientes en el campo de la medicina genómica y su impacto en el crecimiento económico global. Han pasado sólo 10 años desde que se obtuvo la secuencia del genoma humano y ya se comienzan a ver avances de gran relevancia. Inicialmente el avance se enfocó en el conocimiento de los elementos de la cadena de ADN que forma al genoma humano. Así, se identificaron los poco más de 20,000 genes que se alojan en cerca del 1% de la cadena. También se identificaron un gran número de elementos reguladores que controlan cuando los genes se “encienden” o se “apagan” en función de los estímulos del medio ambiente. Más adelante, comenzaron a descubrirse variaciones del genoma humano que nos confieren individualidad genética y química. El análisis sistemático de estos hallazgos ha dado lugar a catálogos con los cerca de 20,000 genes, miles de regiones reguladoras, así como 5 millones de variaciones comunes en el ADN en diversas poblaciones del mundo.
La lectura del genoma humano y de otras cerca de 40,000 especies han permitido descubrir las funciones de muchos genes al compararlos entre ellos. Este acervo casi ilimitado de información contiene los elementos que la naturaleza ha empleado para que los organismos vivos llevemos a cabo las funciones químicas que nos permiten adaptarnos y desarrollarnos en nuestros entornos. Así, conocemos cada vez más los complejos mecanismos biológicos que ocurren en nuestro interior. Su funcionamiento armónico y equilibrio con el medio ambiente permiten mantener la salud, mientras que su desequilibrio genera enfermedades.
El conocimiento del genoma humano ha permitido conocer algunas de las variantes en nuestro ADN que confieren riesgo a padecer enfermedades comunes como hipertensión, diabetes, enfermedades inflamatorias del intestino y algunos tipos de cáncer, entre otras muchas. Así, cada vez más, podemos identificar con mayor precisión a quienes tienen mayor riesgo a padecer estas y otras enfermedades. La implementación de medidas preventivas personalizadas comienza a generar estrategias de salud pública que permiten ganar años de vida saludable.
El Programa revisó los avances en tecnologías relacionadas con la lectura y análisis de ADN. Estos han sido revolucionarios durante la última década, generando un sorprendente abatimiento de su costo. Por ejemplo, la lectura del primer genoma humano secuenciado y publicado en 2003 tuvo un costo de mil millones de dólares y su lectura tardó entre 6 y 8 años. Actualmente, la lectura de un genoma humano completo requiere de entre 2 y 4 días a un costo de entre 4 y 6 mil dólares. Esta tendencia permite pronosticar que muy pronto el costo permitirá la secuenciación personalizada del genoma humano y su integración al expediente clínico en forma rutinaria. Si bien esto permitiría conocer algunos riesgos para los cuales existen medidas preventivas que reducen la posibilidad de desarrollar estas enfermedades, también podríamos encontrar información que aún no estamos preparados para recibir. Estos y otros retos éticos, legales y sociales, también fueron parte del Programa de Harvard en Medicina Genómica. Se revisaron retos como el derecho a la información de nuestro genoma, o bien, el derecho a no saber lo que no nos interese, la protección de los datos genómicos personales y el riesgo de discriminación en seguros de gastos médicos o de vida.
Por otra parte, la educación del público y de los médicos en torno a la medicina genómica representa uno de los retos más complejos, pues la generación de información genómica comienza a expandirse por todo el mundo y seremos lo médicos y nuestros pacientes quienes tendremos el gran reto de traducirlo en acciones concretas para el cuidado de la salud.
Si bien las oportunidades que comienza a ofrecer la medicina genómica son enormes, sus retos éticos y legales también lo son. Por ello, se requieren políticas públicas robustas basadas en el conocimiento científico y apegadas a los derechos humanos y principios éticos. El papel de los gobiernos en esta materia es de gran relevancia al tener la oportunidad de aprovechar los avances genómicos en favor de la población, al tiempo de asegurar que estos contribuyan al bienestar individual y colectivo.
gerardo.jimenez@genomicaybioeconomia.org
Profesor de Genómica y Bioeconomía, Universidad de Harvard.
Presidente Ejecutivo, Global Biotech Consulting Group.
Presidente de Genómica y Bioeconomía A.C.